The word AUTISM spelled out in letter cubes.

 

Το μυστήριο του Αυτισμού: Ενδείξεις, αποδείξεις και μύθοι!

Περιβαλλοντικά Αίτια

Η άποψη ότι τα περιβαλλοντικά αίτια μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού έχει αναπτυχθεί κατά την τελευταία δεκαετία. Ωστόσο, παρά τις σημαντικές ερευνητικές διαδικασίες, δεν έχει ταυτοποιηθεί κανένας περιβαλλοντικός παράγοντας ως αίτιο του αυτισμού.

Αρκετοί περιβαλλοντικοί παράγοντες κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ζωής (εγκυμοσύνη) έχουν συνδεθεί με τον αυτισμό.

Βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν παρατηρηθεί να αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού στον απόγονο. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται για παράδειγμα στο πέρασμα επιβλαβών οργανισμών από τη μητέρα στο έμβρυο (μέσω του πλακούντα) ή στην ίδια την ανοσολογική απόκριση της μητέρας που θα μπορούσε να είναι επιζήμια για την ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου.

Άλλοι παράγοντες της μητέρας που μπορεί να σχετίζονται με τον αυτισμό περιλαμβάνουν:

  1. Την ανεπάρκεια φολικού οξέος κατά τη στιγμή της σύλληψης
  2. Το διαβήτη κύησης
  3. Τη χρήση ορισμένων αντικαταθλιπτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κ.α.
  4. Ωστόσο, δεν υπάρχουν επαρκή αποδεικτικά στοιχεία για οποιαδήποτε από αυτές τις συσχετίσεις.

Η ηλικία του πατέρα

Η ηλικία του γονιού – και ιδιαιτέρως η μεγαλύτερη ηλικία του πατέρα – πιστεύεται επίσης ότι αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με αυτισμό: Καθώς οι άνδρες γερνούν, ο αριθμός των σπερματοζωαρίων που εμφανίζουν de novo γενετικές μεταλλάξεις αυξάνεται.

Το μυστήριο του Αυτισμού: Ενδείξεις, αποδείξεις και μύθοι!
Η ηλικία του πατέρα έχει βρεθεί να σχετίζεται με τις πιθανότητες ανάπτυξης αυτισμού στα παιδιά. – Εικόνα: Autism Reading Room

Μερικές από τις de novo μεταλλάξεις θα έχουν ελάχιστη -ή καμία- επίδραση στο μωρό, ωστόσο ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου με διαφορετικό τρόπο.

Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι οι πατέρες που είναι άνω των 50 ετών κατά τη στιγμή της σύλληψης έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να μεταβιβάσουν στο παιδί de novo μεταλλάξεις και μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αυτισμό.

Γιατί δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με αυτούς τους παράγοντες κινδύνου αυτισμό;

Είναι πολύ σημαντική η παρατήρηση είναι ότι δεν θα διαγνωστούν όλοι οι άνθρωποι που εκτίθενται στους παράγοντες κινδύνου με αυτισμό. Μια πιθανή εξήγηση για το γεγονός αυτό είναι ένα φαινόμενο που ονομάζεται αλληλεπίδραση γονιδίων-περιβάλλοντος:

Μπορεί, δηλαδή, η γενετική σύνθεση που προκύπτει από τους γονείς να έχει ως αποτέλεσμα ο απόγονος να ανταποκρίνεται διαφορετικά σε κάποιον ή κάποιους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Το μυστήριο του Αυτισμού: Ενδείξεις, αποδείξεις και μύθοι!
Μελέτες διδύμων αποκαλύπτουν ενδείξεις για το ρόλο του περιβάλλοντος στον αυτισμό. – Εικόνα: SpectrumNews

Η Ανάπτυξη του Εγκεφάλου

Για μεγάλο χρονικό διάστημα οι επιστήμονες έψαχναν μια σαφή διαφορά στον εγκέφαλο που χαρακτηρίζει τις αυτιστικές συμπεριφορές. Λίγες μελέτες, όμως, κατάφεραν να εντοπίσουν κοινά χαρακτηριστικά του εγκεφάλου σε διαφορετικά άτομα με αυτισμό.

Αυτό μπορεί να αποτελεί περαιτέρω ένδειξη ότι ο αυτισμός έχει πολλές διαφορετικές αιτίες, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια αντανάκλαση των δυσκολιών που αντιμετωπίζουν οι επιστήμονες κατά τη μελέτη του εγκεφάλου.

Είναι επίσης πιθανό ο αυτισμός να επηρεάζει περισσότερες από μία περιοχές του εγκεφάλου.

Οι πολύπλοκες συμπεριφορές των ατόμων με αυτισμό, οι οποίες περιλαμβάνουν γνωστικές, γλωσσικές και αισθητικές δυσκολίες, καθιστούν δύσκολο να εντοπίσουμε μία μόνο περιοχή του εγκεφάλου που μπορεί να επηρεάζεται.

Το μυστήριο του Αυτισμού: Ενδείξεις, αποδείξεις και μύθοι!

Ενδείξεις για Προγεννητική Έναρξη

Υπάρχουν ενδείξεις ότι οι διαφορές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να αρχίσουν πριν από τη γέννηση σε ορισμένα άτομα με αυτισμό. Αρκετές μελέτες προγεννητικών μετρήσεων έχουν βρει αποδεικτικά στοιχεία που περιλαμβάνουν διαφορές στα πρότυπα ανάπτυξης του εγκεφάλου σε έμβρυα που αργότερα διαγνώστηκαν με αυτισμό.

Άτομα που διαγνώστηκαν με αυτισμό έχουν βρεθεί, επίσης, συχνά να έχουν μεγάλα κεφάλια κατά τη γέννηση ( «μεγαλοκεφαλία»). Τόσο η αρχική έρευνα του Leo Kanner, όσο και άλλες μικρές μελέτες (δεκαετίες του 1990 και του 2000) εντόπισαν έναν συσχετισμό του αυτισμού με το μέγεθος του κεφαλιού, ειδικά κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής.

Νέα ευρήματα – Η θεωρία ανατρέπεται

Πρόσφατα, όμως, η άποψη αυτή βρέθηκε υπό αμφισβήτηση, μετά τη δημοσίευση της μεγαλύτερης μελέτης μέχρι τώρα πάνω στο θέμα, η οποία δεν βρήκε καμία συσχέτιση μεταξύ της περιφερειακής ανάπτυξης της κεφαλής και του αυτισμού.

Το μυστήριο του Αυτισμού: Ενδείξεις, αποδείξεις και μύθοι!
Νέα ευρήματα υποδεικνύουν ότι το μέγεθος του κεφαλιού δεν σχετίζεται με τον αυτισμό. – Εικόνα: The Conversation

Μελέτες που χρησιμοποιούν τεχνικές απεικόνισης του εγκεφάλου έχουν εξετάσει το ενδεχόμενο κάποια μέρη του εγκεφάλου σε άτομα με αυτισμό να διαφέρουν σε μέγεθος, σχήμα ή λειτουργία.

Το μοναδικό εύρημα, όμως, από τις μελέτες αυτές ήταν ότι δεν υπάρχει συνέπεια στην εμφάνιση αυτής της διαφορετικότητας. Δεν παρουσιάζουν όλα τα άτομα με αυτισμό τις ίδιες διαφορές στην ανάπτυξη των εκάστοτε περιοχών του εγκεφάλου και για τα άτομα που παρουσιάζουν τέτοιου είδους ομοιότητες, δεν είναι σαφές το πώς μπορεί το γεγονός αυτό να σχετίζεται με τις αυτιστικές συμπεριφορές τους.

Συνδεσιμότητα των περιοχών του εγκεφάλου

Ένα μεγάλο μέρος των ερευνών αυτών εξέτασε τις συνδέσεις μέσα στον εγκέφαλο των ατόμων με αυτισμό. Η συνδεσιμότητα αποτελεί μέτρο σύγκρισης για το κατά πόσο και πόσο καλά επικοινωνούν δύο περιοχές του εγκεφάλου μεταξύ τους.

Οι επιστήμονες διακρίνουν τις συνδέσεις του εγκεφάλου σε:

  1. συνδέσεις μικρής εμβέλειας (μεταξύ γειτονικών περιοχών του εγκεφάλου) και
  2. συνδέσεις μεγάλης εμβέλειας (μεταξύ απομακρυσμένων περιοχών του εγκεφάλου).
  3. Υποσυνδεσιμότητα και Υπερσυνδεσιμότητα στα άτομα με αυτισμό

Μια εξέχουσα θεωρία, που έχει προκύψει από μελέτες απεικόνισης του εγκεφάλου, υποστηρίζει ότι ορισμένα άτομα με αυτισμό μπορεί να παρουσιάζουν υπο-συνδεσιμότητα σε συνδέσεις μεγάλης εμβέλειας, αλλά υπερ-συνδεσιμότητα σε συνδέσεις μικρής εμβέλειας.

Εάν επιβεβαιωθεί η θεωρία αυτή, οι διαφορές αυτές στον εγκέφαλο μπορεί να είναι σε θέση να εξηγήσουν το λόγο που ορισμένα άτομα με αυτισμό έχουν δυσκολίες σε πολύπλοκες εργασίες που απαιτούν την ενσωμάτωση των πληροφοριών από πολλαπλές περιοχές του εγκεφάλου (όπως οι γνωστικές και κοινωνικές ικανότητες), αλλά δεν έχουν δυσκολίες – ή και παρουσιάζουν ενισχυμένες ικανότητες – σε εργασίες που απαιτούν μικρότερο βαθμό ενσωμάτωσης πληροφοριών από διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου (όπως η αισθητηριακή επεξεργασία).

Άλλοι Βιολογικοί Παράγοντες

Υψηλά επίπεδα τεστοστερόνης στη μήτρα

Υπάρχει μία πρωταρχική ένδειξη ότι ορισμένα – αλλά όχι όλα – τα άτομα με αυτισμό εκτίθενται σε υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης στη μήτρα. Οι υπερβολικά υψηλές συγκεντρώσεις τεστοστερόνης στην κυκλοφορία του αίματος μπορεί να είναι επιβλαβείς και να προκαλέσουν κυτταρικό θάνατο, ιδιαίτερα εντός του εγκεφάλου, ο οποίος είναι ιδιαίτερα ευαίσθητος στις αλλαγές στα επίπεδα των ορμονών.

Γαστρεντερικά προβλήματα και αυτισμός

Η σχέση μεταξύ των γαστρεντερικών προβλημάτων και του αυτισμού είναι ακόμα μία επιστημονική περιοχή που έχει λάβει μεγάλη προσοχή από τις ερευνητικές ομάδες. Είναι πλέον γνωστό ότι περίπου 30% – 50% των ατόμων με αυτισμό βιώνουν σημαντικά γαστρεντερικά προβλήματα, όπως διάρροια, δυσκοιλιότητα και σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.

Ο λόγος που συμβαίνει αυτό αποτελεί χρόνια τώρα μυστήριο, ωστόσο, υπάρχουν πλέον εξαιρετικές ενδείξεις που υποδηλώνουν ότι η μικροβιακή σύσταση του εντέρου παίζει σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη ανάπτυξη και είναι απαραίτητη για ένα υγιές ανοσοποιητικό και ενδοκρινικό σύστημα, όπως επίσης και για μια υγιή εγκεφαλική λειτουργία.

Αντιβιοτικά και αυτισμός

Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι μια διαταραχή στην φυσική ισορροπία των «καλών» βακτηρίων του πεπτικού συστήματος μπορεί να αποτελεί ένα πιθανό αίτιο αυτισμού. Τα αντιβιοτικά, για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται ευρέως στα βρέφη στις δυτικές κοινωνίες και είναι γνωστό ότι σκοτώνουν «καλά βακτήρια» μαζί με τα «κακά», για τα οποία συνταγογραφήθηκαν.

Μια διαταραχή στις συγκεντρώσεις των μικροβίων, στα οποία οι άνθρωποι έχουν εξελιχθεί για να βασίζονται, μπορεί να διαταράξει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και να οδηγήσει σε αυτισμό. Προς το παρόν, τα στοιχεία που υποδεικνύουν τη συγκεκριμένη πιθανή αιτία αυτισμού δεν είναι ισχυρά, αλλά αναμένεται να πραγματοποιηθεί ουσιαστική έρευνα πάνω στον τομέα μέσα στα επόμενα χρόνια.

Το μυστήριο του Αυτισμού: Ενδείξεις, αποδείξεις και μύθοι!
Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι μια διαταραχή στην φυσική ισορροπία των «καλών» βακτηρίων του πεπτικού συστήματος μπορεί να αποτελεί ένα πιθανό αίτιο αυτισμού. – Εικόνα TheAtlantic

Ο αυτισμός δεν έχει μία και μόνη αιτία

Στη μειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχουν σαφείς γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν τον αυτισμό. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις (που αποτελούν και την πλειοψηφία) οι γενετικές διαφορές είναι περισσότερο πολύπλοκες και δεν έχουν ανακαλυφθεί ακόμα.

Παρά το γεγονός ότι δεν υπάρχει προς το παρόν καμία απόδειξη για τυχόν περιβαλλοντικές αιτίες, είναι δυνατόν, ακόμα και ασθενείς επιρροές του περιβάλλοντος να είναι σε θέση να επηρεάσουν με διαφορετικό τρόπο τα άτομα, ανάλογα με το γενετικό τους υπόβαθρο, οδηγώντας ορισμένα παιδιά στον αυτισμό. Οι συσχετισμοί αυτοί, επίσης, δεν έχουν εντοπιστεί ακόμα.

Η σημασία της ενημέρωσης

Στην προσπάθεια αναζήτησης των αιτίων και παραγόντων που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της διαταραχής του αυτισμού και των αυτιστικών συμπεριφορών, η επιστημονική κοινότητα έχει πραγματοποιήσει – και συνεχίζει να πραγματοποιεί – πολυάριθμες έρευνες που οδηγούν σε σημαντικές ανακαλύψεις.

Παρά τις δυσκολίες που προκύπτουν από το περιορισμένο δείγμα που έχουν, συνήθως, οι ερευνητές στα χέρια τους, η τεχνολογική εξέλιξη έχει διευκολύνει τις μελέτες καθώς και τη δυνατότητα επικοινωνίας και σύγκρισης των ευρημάτων μεταξύ πανεπιστημίων.

Δυστυχώς, λόγω της αυξημένης δυσκολίας που χαρακτηρίζει το συγκεκριμένο ζήτημα, είναι αρκετά εύκολη η διάδοση θεωριών και μύθων που, ενώ έχουν καταρριφθεί από την επιστημονική κοινότητα, συνεχίζουν να διαδίδονται μέσω του εργαλείου του διαδικτύου.

Εμείς, από τη μεριά μας, θα παρακαλέσουμε τους αναγνώστες μας, όχι να αποδεχτούν άκριτα τις πληροφορίες που λαμβάνουν (συμπεριλαμβανομένου και του παρόντος άρθρου), αλλά να ερευνήσουν – αν τους ενδιαφέρει – για δικό τους λογαριασμό το ζήτημα και να καταλήξουν στα δικά τους λογικά συμπεράσματα.

Ζούμε στην εποχή της πληροφορίας και πλέον μπορούμε να βρούμε σχεδόν τα πάντα με μια απλή αναζήτηση. Μαζί με αυτήν τη μεγάλη δύναμη και πολυτέλεια που μας παρέχεται, όμως, καλούμαστε να δείξουμε και την αντίστοιχη υπευθυνότητα!

 

Το άρθρο αποτελεί περίληψη του αρχικού άρθρου του Digispot.gr: «Το μυστήριο του Αυτισμού: Ενδείξεις, αποδείξεις και μύθοι!