Το σύνδρομο Rett πήρε το όνομά του απο τον Αυστριακό γιατρό Dr. Andreas Rett, ο οποίος πρώτος το περιέγραψε το 1966.

 

Τι είναι το σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett είναι μια σοβαρή και προοδευτική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε νέα κορίτσια. Είναι κατά κανόνα σποραδικό νόσημα, οφειλόμενο σε de novo μεταλλάξεις του γονιδίου της μεθυλ-CpG-δεσμευτικής πρωτεΐνης 2 (MeCP2), οι οποίες ανευρίσκονται στο 85% περίπου των περιπτώσεων.

 

Πόσο συχνά εμφανίζεται το σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett εμφανίζεται περίπου 1 φορά στις 12.000 γεννήσεις.

 

Ποιά είναι τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου με σύνδρομο Rett;

Σύμφωνα με το Αμερικανικό Ψυχιατρικό Διαγνωστικό Εγχειρίδιο (DSM-IV) τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett κατηγοριοποιούνται ως εξής:

Όλα τα ακόλουθα:

  • φυσιολογική προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη
  • φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη τους πρώτους 5 μήνες μετά τη γέννηση
  • φυσιολογική περίμετρος κεφαλής κατά τη γέννηση

Εμφάνιση των ακόλουθων συμπτωμάτων μετά τους 5 πρώτους μήνες ζωής:

  • Επιβράδυνση της αύξησης του μεγέθους της κεφαλής απο 5 – 48 μηνών
  • Απώλεια προγενέστερων επίκτητων δεξιοτήτων των χεριών από 5 – 30 μηνών, με συνοδή ανάπτυξη στερεοτυπικών κινήσεων
  • Απώλεια κοινωνικών σχέσεων
  • Κακός συντονισμός κίνησης του κορμού και βάδισης
  • Έκπτωση της ανάπτυξης της γλωσσικής αντίληψης και έκφρασης
  • Ψυχοκινητική καθυστέρηση
  • Ασυνήθιστος τρόπος αναπνοής
  • Σπασμοί
  • Σκολίωση
  • Τρίξιμο δοντιών
  • Κακή κυκλοφορία αίματος στα μικρά κάτω άκρα
  • Μειωμένη ανάπτυξη ύψους και βάρους
  • Διαταραχές ύπνου
  • Διαταραχές μάσησης και κατάποσης

 

Υπάρχει θεραπεία για ένα κορίτσι με σύνδρομο Rett;

Όχι, δεν υπάρχει θεραπεία για ένα σύνδρομο, το οποίο οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Η οικογένεια μπορεί να βοηθήσει το κορίτσι με σύνδρομο Rett εντάσσοντάς το σε πλαίσια αποκατάστασης για τις διαταραχές που παρουσιάζει απο την στιγμή της πρώτης διάγνωσης. Πιο συγκεκριμένα:

  1. Φυσικοθεραπεία & υδροθεραπεία: διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και ενθάρρυνση για περπάτηση και άσκηση των μυών
  2. Εργοθεραπεία: αύξηση της ενεργητικότητας, λειτουργική χρήση των χεριών, μείωση της απτικής αμυντικότητας, ανάπτυξη σωματογνωσίας και αίσθηση του σώματος στο χώρο
  3. Λογοθεραπεία: αύξηση της λεκτικής επικοινωνίας, ανάπτυξη δεξιοτήτων επικοινωνίας.

 



Πηγή:exelixilogou.gr